בחודש פברואר, 2016, דנה ועדת הבריאות של הכנסת בצורך להעלות את המודעות בישראל למחלת ההיפרכולסטרולמיה המשפחתית. יושב ראש החברה לחקר, מניעה וטיפול בטרשת עורקים (ד"ר דורסט רונן) יחד עם מזכיר החברה (ד"ר ביצור רפי) מסרו במהלך הדיון כי ישנו צורך ממשי בפיתוח של תכנית לאומית לאיתור של חולי היפרכולסטרולמיה משפחתית וטיפול בהם, הנמצאים בסיכון מוגבר ביותר למחלות לב. זאת על מנת שניתן יהיה לספק להם טיפול מונע יעיל.
לדברי יושב ראש החברה, קיימת נכונות לפתח תכנית לאומית מצד משרד הבריאות ובימים אלה נכתבים הקווים המנחים בשיתוף פעולה עם כל האיגודים הרפואיים הרלוונטיים. ראש אגף רפואת קהילה במנהל הרפואה במשרד הבריאות, ד"ר אלעד הדר, מסר בדיון כי ישנה הסכמה רחבה מצד אנשי המקצוע העוסקים בתחום בנוגע לצורך בביצוע של בדיקות סקר באוכלוסייה הכללית על מנת לאתר אנשים בסיכון.
סיכון מוגבר לחלות במחלות לב וכלי דם
במסמך שהוצג במסגרת הוועדה הודגש כי המחלה מגדילה את הסיכון לחלות במחלת לב וכלי דם כיוון שהחולים בהיפרכולסטרולמיה משפחתית סובלים מרמות כולסטרול גבוהות מאוד בדם. שכיחות המחלה נעה בין 1:200 ל- 1:500 באוכלוסיות שונות ומתחילה להשפיע על החולים כבר מגיל הינקות.
אי לכך, היא מהווה גורם סיכון להתקפי לב בגילאים מוקדמים מאוד ואף לשבץ מוחי, בעיקר כאשר לא ניתנת לחולים התייחסות ראויה ונמנע מהם לקבל טיפול מונע מוקדם. למעשה בקרב נשים הסובלות מהיפרכולסטרולמיה משפחתית הגיל הממוצע שבו מתפתחות מחלות לב וכלי דם הוא 51-52 ואילו בקרב גברים החולים במחלה, הגיל הממוצע נע בין 42-46 שנים בלבד.
תת אבחון מדאיג
לדברי הרופאים שלקחו חלק בוועדה, נכון להיום ישנו מצב מדאיג במדינת ישראל של תת אבחון היפרכולסטרולמיה משפחתית. חולים רבים מאוד נותרים לא מאובחנים ואינם מודעים למצבם המסוכן. בנוסף לכך, תת האבחון מוביל לכך שחולים רבים לא יזכו לטיפול מניעתי המבוסס על שימוש בתרופות המורידות את הסיכון לחלות במחלות לב וכלי דם. יש לציין כי במקרים מסוימים, גם מינון מקסימלי של סטטינים, עליהם מבוסס הטיפול המניעתי, לא מצליח לגרום להורדת רמות הכולסטרול.
החדשות הטובות הן שלאחרונה נוסף דור חדש של תרופות לארסנל הטיפולים – זריקות ממשפחת מעכבי PCSK9. כאשר משלבים את הטיפול הניתן בזריקות עם הסטטינים, ניתן להפחית את רמות הכולסטרול עד שישים אחוז ואף למעלה מכך במקרים מסוימים. לפיכך במסגרת הדיון נמסר כי החברה הישראלית לטיפול, מניעה וחקר טרשת העורקים עומלת בימים אלה על הכנסת עדכונים בקווים המנחים המשמשים לאבחון, איתור וטיפול בחולים.
במהלך הוועדה נמסר כי מאחר וניתן לאבחן את המחלה באמצעות בדיקות קליניות ומעבדתיות בקלות, הרי ששיעורי האבחון לא צריכים להיות נמוכים. בנוסף לכך, לפי המומחים בתחום, על ידי אבחון מוקדם של המחלה ואיתור של חולים פוטנציאליים, ניתן יהיה להפחית בצורה משמעותית ביותר את הנטל הבריאותי והכלכלי שמהוות מחלות לב וכלי דם.
הצורך בגיבוש אסטרטגיות לטיפול ומניעה
לסיכום אמרו ד"ר ביצור וד"ר דורסט כי הם קוראים לגבש ולהוציא לפועל אסטרטגיה ארוכת טווח למניעה של היפרכולסטרולמיה באופן כללי ושל הצורה התורשתית שלה בפרט ולטיפול במחלה על צורותיה השונות. לדבריהם יש לתת עדיפות גבוהה ביותר לטיפול במחלה כחלק מהתוכניות המיועדות למנוע ולטפל במחלות קרדיווסקולריות. בנוסף לכך ציינו כי יש ליזום תכניות לביצוע בדיקות לאיתור מוקדם של חולים בקרב משפחות של חולים שאובחנו עם היפרכולסטרלומיה משפחתית, על מנת לשפר את שיעורי האבחון, במיוחד בגילאים הצעירים.
כמו כן קראו לייצר נוהל של בדיקות אוטומטיות שיבוצעו לכל קרובי המשפחה מדרגה ראשונה של מטופל שאובחן כחולה בהיפרכולסטרולמיה משפחתית כדי להעלות את שיעור האבחון. מעבר לכך, קראו המומחים ליזום קמפיין הסברתי ציבורי נרחב על מנת שניתן יהיה להעלות את המודעות למחלה ולהשלכות שלה.
