קשר בין גנטיקה וכולסטרול גבוה

תורשהכולסטרול הוא חומר כימי שומני, המצוי מאוד בעולם החי. כולסטרול נמצא בממברנות של תאים חיים, כבסיס להורמונים רבים ושונים, וכבעל תפקיד בתהליכים ביולוגיים מגוונים. תפקיד אחד של הכולסטרול בגוף הוא לשמש כמרכיב בגופיפים המכונים ליפופרוטאינים, המוליכים שומנים וכולסטרול ממערכת העיכול אל תאי הגוף ואל הכבד, בתוך זרם הדם.

רמות גבוהות של כולסטרול בדם נקשרות לסיכון מוגבר ביותר למחלות שונות, הנפוצות מאוד בעולם המערבי. שקיעה של כולסטרול בדופנות כלי הדם מובילה לתהליך דלקתי וליצירת פלאק, תהליך הידוע בשם "טרשת עורקים" (atherosclerosis).

טרשת עורקים בעורקים המובילים דם אל הלב יכולה להתפתח להתקף לב, ובאופן דומה פגיעה בכלי דם המגיעים אל המוח מביאה לשבץ מוחי.

נזקי טרשת העורקים רבים, והם אחד מגורמי המוות המובילים בעולם. רבים מהחולים הסובלים מרמות גבוהות של כולסטרול בדם נוטלים תרופות המכונות בשם הכללי "סטטינים". תרופות אלו מעכבות את האנזים האחראי ליצירת כולסטרול בתאים, ולכן מורידות את רמתו בגוף ובדם.

בגופנו מצויים שני סוגים עיקרים של כולסטרול, השונים זה מזה באופי הליפופרוטאנים שבו הם נמצאים. כולסטרול בעל צפיפות גבוהה – HDL וכולסטרול בצפיפות נמוכה – LDL.

הכולטרול מסוג HDL מכונה "הכולסטרול הטוב" והוא אחראי על העברת כולסטרול מהרקמות אל הכבד. הכולסטרול הרע, שנקשר לפגיעה בגוף ולטרשת עורקים הוא LDL, ורמתו בדם קשורה קשר ישיר לסיכון למחלות כלי דם. רמות LDL מעל 130 מ"ג/ד"ל נחשבות רמות גבוהות מהתקין, כאשר מחלות שונות (כמו סוכרת או שבץ מוחי) מפחיתות את הערך הרצוי עד ל – 100 מ"ג/ד"ל ואף ל – 79 מ"ג/ד"ל, כתלות בחולה ובהמלצות רפואיות שונות.

מחלות תורשתיות המשפיעות על רמת הכולסטרול בגוף

קיימות מספר מחלות תורשתיות המשפיעות באופן ישיר על רמת הכולסטרול בגוף. מחלקים את המחלות על פי השפעתם על הכולסטרול והשומנים בדם – מחלות המשפיעות על הכולסטרול בלבד (Isolated hypercholesterolemia), ומחלות הגורמות גם לרמה גבוהה של שומנים בדם (hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia).

מחלת הכולסטרול הגבוה המשפחתי – Familial Hyperchoesterolemia היא מחלה גנטית שבה נפגע הקולטן לכולסטרול הרע – LDL.

כתוצאה מפגיעה בקולטן זה הכולסטרול הרע לא נכנס לתאי הגוף, וממשיך לנוע בזרם הדם. רמת של הכולסטרול בדם גבוהה, והוא שוקע בדפנות העורקים.

רמות הכולסטרול בחולים אלו גבוהות החל מהלידה ולמשך כל החיים. גם אנשים שנושאים את הפגיעה הגנטית באופן חלקי (הטרוזיגוטים) סובלים מסיכון מוגבר למחלות כלי דם. סימנים אופייניים לחולים במחלה זו הם שקיעות שומניות על גביי העקב, גיד אכילס, האצבעות, הישבן, והעפעפיים המכונות קסנתומות (xanthomas ) .

מובן שבמחלה זו יש צורך בטיפול ומעקב הדוקים כדי למנוע ככל הניתן את נזקי הכולסטרול הגבוה בדם. מחלה דומה למחלה זו  היא מחלת "חוסר משפחתי ב – apoB100" – Familial defective apo B100. במחלה זו נפגע אחד מהמרכיבים של הליפופרוטאין, וכך נוצר מצב דומה למתרחש במחלה שתאורה – הפרעה בקשירת הכולסטרול לקולטן וכניסתו לתא.

במחלה הנקראת "רמה משפחתית גובהה משולבת של שומנים בדם" – Familial combined hyerlipidemia, נמצאות רמות גבוהות בדם של כולסטרול ושומנים כאחד. חולים רבים סובלים בנוסף מהסינדרום המטבולי – שילוב של הפרעה בשומנים בדם, משקל עודף וסוכרת.

הטיפול כולל תרופות המפחיתות את רמות הכולסטרול (סטטינים), תרופות המפחיתות את רמת שומני הדם, דיאטה קפדנית, ומעקב למניעת סיבוכים של מחלות כלי דם וטרשת עורקים.

תורשה מולטיפקטורילית – רמות גבוהות של כוסטרול ללא מחלה ספציפית ידועה

בנוסף למחלות תורשתיות הגורמות באופן ידוע לרמות כולסטרול גבוהות באמצעות גן יחיד, רמות גבוהות של כולסטרול בגוף מושפעות מגנים שונים ומרובים – חלקם ידועים וחלקם אינם ידועים.

בדומה לרובן המוחלט של המחלות הידועות לנו, רמות כולסטרול גבוהות הן מצב מולטי-פקטוריאלי, המושפע מאלמנטים סביבתיים, התנהגותיים ותורשתיים כאחד.

רמות הכולסטרול במצב זה הן בדרך כלל בינוניות ברמתן, ואין הופעה של קסנתומות. צורה זו של רמות כולסטרול גבוהות בדם נפוצה מאוד באוכלוסייה, והמחקר המדעי מנסה לתארה ולמצוא גנים הקשורים להופעתה אצל חולים שונים.

Picture of טל מרום מטפלת בכולסטרול
טל מרום מטפלת בכולסטרול

טל מרום, מנהלת ומיידת המרכז לטיפול בכולסטרול. טל מגיעה עם ניסיון עשיר בתחום ומיד לאחר סיום הלימודים באקדמיה הקדישה את זמנה לעזור למטופלים להגיע להצלחות ותוצאות משנות חיים

אז מה היה לנו בכתבה: