מחלות לב, עורקים סתומים, שבץ מוחי, אלה הם רק חלק מההשפעות הנלוות לרמה גבוהה של כולסטרול. דיון מיוחד שהתקיים לא מכבר בכנסת בנושא הכולסטרול המשפחתי מהווה הזדמנות טובה לשפוך אור על תופעה לא מאוד ידועה לגבי כולסטרול.
התופעה שבה מדובר מתבטאת בתסמונת שנובעת מקיום של גנים שגורמים לבני משפחה לסבול מרמות גבוהות ואף חריגות של כולסטרול, לעיתים כבר בגיל צעיר מאוד. במידה ולא ננקטים צעדים בכדי לאתר את הבעיה, נוצרים התנאים להתפתחות מחלות קשות בגיל צעיר. מחלות שניתן היה למנוע או לכל הפחות – לעכב.
בעיה גנטית משפחתית
המחלה התורשתית והגנטית שגורמת לעלייה ברמת הכולסטרול קיימת בקרב אלפי אנשים בישראל. קשה לומר עד כמה התופעה נפוצה שכן לא נעשה מיפוי מדויק, אולם רופאים מעריכים שמדובר בפוטנציאל של שלושים – ארבעים אלף איש ואולי גם יותר. לפני מספר חודשים התארגנו רופאים בכירים ופנו לממשלת ישראל בקריאה למאמץ לאומי בעניין זה.
אותה בעיה גנטית משפחתית, אומרים הרופאים, תוכל להיות מטופלת באמצעות נקיטת צעדים מתאימים שיוכלו להציל חיים. כדאי להוסיף ולומר שטיפול בבעיה של כולסטרול גבוה, בפרט כאשר יש לכך נטייה גנטית ומשפחתית, יוכל לחסוך לא מעט כסף בטווח הארוך כפי שרפואה מונעת טובה חותרת להשיג. השילוב של הצלת חיים ביחד עם חיסכון כספי ככל הנראה דיברו על ליבם של נבחרי הציבור, שכן לא עבר זמן רב מאז פורסמו הדברים ודיון בכנסת אכן התקיים.
בדיקת דם לאיתור התסמונת
בוועדת הכנסת שדנה בדברים עלתה החשיבות של אבחון ומתן טיפול מתאים בשלב מוקדם. מתן טיפול ותרופות להורדת כולסטרול נמצאו כיעילים בקרב מטופלים שנמצאים בסיכון מוגבר למחלות לב, אירועים מוחיים ומחלות נלוות אחרות. בפני הוועדה הועלו מקרים של מטופלים שאובחנו כסובלים מאותה תסמונת גנטית משפחתית וקיבלו בזמן טיפול להורדת כולסטרול. הטיפול, כפי שניתן היה לראות ולהיווכח, אפשר ניהול אורח חיים תקין, ללא נזקים משמעותיים שהיו באים לידי ביטוי ללא טיפול שכזה.
עוד סופר בוועדה שמחלות המתלוות לעודף כולסטרול, גם אצל חולים הנושאים את הגנים היוצרים את התסמונת המשפחתית, יכולות להיות בלתי מורגשות לאורך שנים. מכיוון שניתן לאתר את המחלה אפילו באמצעות בדיקת דם פשוטה, ניתן להקדים תרופה למכה. אין מניעה לבצע בדיקות דם בגילאים צעירים, כך שמי שזקוק לתרופות מתאימות יזכה לקבל אותן ויזכה לחיים בריאים ונורמטיביים.
ניתוח לב בגיל שלושים
כדי להדגים עד כמה הסיכון חמור בקרב הסובלים מכולסטרול משפחתי הועלו בפני הוועדה נתונים נוספים ואף חולים שסיפרו יותר על מצבם. מקרה לדוגמא תיאר בחור צעיר, בן פחות משלושים, שאורח חייו היה נורמטיבי והוא לכאורה לא היה שייך לקבוצת סיכון מיוחדת.
הבעיה הגנטית והמשפחתית שלו, שהביאה לערכים גבוהים וחריגים של כולסטרול לא אותרה לרוע המזל. כך, בגיל הנמוך משלושים שנים נאלץ הבחור הלכאורה בריא… לעבור ניתוח מעקפים. לו היה מאותר בגיל צעיר ולו היה מקבל את הטיפול המתאים – ניתוח הלב היה ללא ספק נחסך ממנו.
קידום בריאות הציבור
בסיכום הדיון בכנסת נאמר שההכרה בחשיבות האבחון המוקדם אכן נחוצה. עוד נאמר שלמערכת הבריאות ובפרט למשרד הבריאות צריך להיות חלק נכבד בהתוויית הדרך שתוביל לשינוי לאומי בנושא. ככל הנראה, קופות החולים ורופאי המשפחה יצטרכו לקבל את הכלים שיאפשרו להם לממש את החזון ולהפוך אותו למציאות. במידה ואכן יקרה השינוי, במידה והמודעות לתסמונת המשפחתית שמתבטאת בכולסטרול חריג כבר בגיל צעיר תהפוך לרחבה ותקיף את מערכת הבריאות, יהיה בכך צעד גדול קדימה לקידום בריאות הציבור.
