כולסטרול הוא חומר כימי שומני, המצוי מאוד בעולם החי. כולסטרול נמצא בממברנות של תאים חיים, כבסיס להורמונים רבים ושונים, וכבעל תפקיד בתהליכים ביולוגיים מגוונים. תפקיד
היפרכולסטרולמיה משפחתית הינה מחלה תורשתית גנטית, הגורמת לעליית רמת הכולסטרול בדם, עד למצב של ערכים מוגברים במידה ניכרת. החולים במחלה זו סובלים מפגם גנטי (מוטציה)